U nas w rodzinie też pojawiło się podejrzenie jakiegoś rzadszego zaburzenia i choć początkowo trudno było coś konkretnie wskazać, to te nietypowe symptomy dały nam do myślenia. Czasami dzieci mają problemy z przybieraniem na wadze i takie kiepskie samopoczucie, ale przy tej grupie chorób mogą dochodzić też objawy neurologiczne lub zmiany na poziomie wątroby, śledziony. Dużo informacji przydatnych znajdziesz tutaj:
https://takedamed.pl/lizosomalne-choroby-spichrzeniowe – wszystko ładnie podsumowane, co może się zgadzać i co warto zbadać dalej. Jeśli sprawa faktycznie jest poważna, to warto skonsultować się z genetykiem i zrobić specjalistyczne testy. Po przeczytaniu tego materiału łatwiej było się przygotować do wizyty i nie czuć się z tym zupełnie bezradnie. To fajny punkt startowy, żeby zorientować się, czy to może być realne, czy szukać innych przyczyn.