Od pewnego czasu obserwuję u mojego dziecka nietypowe objawy od strony neurologicznej i układu pokarmowego. Czasem pojawiają się bóle brzucha, zmiana apetytu, a do tego trochę gorsza koordynacja ruchowa. Zastanawiam się, czy to może być coś poważniejszego, np. lizosomalna choroba spichrzeniowa. Ktoś miał z tym styczność?

U nas w rodzinie też pojawiło się podejrzenie jakiegoś rzadszego zaburzenia i choć początkowo trudno było coś konkretnie wskazać, to te nietypowe symptomy dały nam do myślenia. Czasami dzieci mają problemy z przybieraniem na wadze i takie kiepskie samopoczucie, ale przy tej grupie chorób mogą dochodzić też objawy neurologiczne lub zmiany na poziomie wątroby, śledziony. Dużo informacji przydatnych znajdziesz tutaj: https://takedamed.pl/lizosomalne-choroby-spichrzeniowe – wszystko ładnie podsumowane, co może się zgadzać i co warto zbadać dalej. Jeśli sprawa faktycznie jest poważna, to warto skonsultować się z genetykiem i zrobić specjalistyczne testy. Po przeczytaniu tego materiału łatwiej było się przygotować do wizyty i nie czuć się z tym zupełnie bezradnie. To fajny punkt startowy, żeby zorientować się, czy to może być realne, czy szukać innych przyczyn.